ให้ความรู้สำหรับเด็กที่จะสอนความรับผิดชอบ

การศึกษานี้นำโดยนักวิจัยจาก Penn State ใช้วิธีการทางสถิติแบบใหม่เพื่อสร้างเกณฑ์การให้คะแนนโดยใช้ข้อมูลที่รวบรวมจากเด็กเล็ก การวิจัยยังแสดงให้เห็นว่าผลลัพธ์ที่ชัดเจนนั้นสามารถบรรลุได้จากการศึกษาที่มีขนาดเล็กกว่าการศึกษาทางพันธุกรรมโดยทั่วไป เมื่อมีการรวบรวมข้อมูลที่ครอบคลุมในช่วงเวลาหนึ่งและใช้ร่วมกับเครื่องมือทางสถิติที่มีประสิทธิภาพ “ประมาณ 18% ของเด็กในสหรัฐอเมริกาเป็นโรคอ้วน และ 6% เป็นโรคอ้วนขั้นรุนแรง” Sarah Craig ผู้ช่วยศาสตราจารย์วิจัยชีววิทยาแห่ง Penn State กล่าว "หากเราสามารถระบุเด็กที่มีความเสี่ยงมากที่สุดได้ เราอาจสามารถป้องกันไม่ให้เกิดโรคอ้วนได้ตั้งแต่แรก ในการศึกษานี้ เราจัดทำคะแนนความเสี่ยงตามข้อมูลทางพันธุกรรมที่แพทย์อาจใช้เพื่อระบุเด็กเล็กที่จะได้รับประโยชน์สูงสุดจาก กลยุทธ์การแทรกแซง" การศึกษานี้เป็นส่วนหนึ่งของโครงการขนาดใหญ่ที่เรียกว่า INSIGHT (Intervention Nurses Start Infants Growing on Healthy Trajectories) ซึ่งประสานงานผ่านศูนย์การแพทย์ Penn State Health Milton S. Hershey ซึ่งนักวิจัยและแพทย์ทำงานร่วมกันเพื่อระบุปัจจัยเสี่ยงทางชีวภาพและสังคมสำหรับโรคอ้วน และผลกระทบของการแทรกแซงการเลี้ยงดูแบบตอบสนองในช่วงชีวิตวัยเด็กของเด็ก ทีมวิจัยรวบรวมข้อมูลตามยาว -- เป็นระยะๆ 8 ครั้งระหว่างแรกเกิดถึงอายุสามปี -- รวมถึงน้ำหนัก ส่วนสูง และตัวแปรด้านพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อม -- จากเด็กเกือบ 300 คน พวกเขายังเก็บตัวอย่างเลือดสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจากเด็กแต่ละคน ซึ่งทำหน้าที่เป็นพื้นฐานในการพัฒนาคะแนนความเสี่ยง ทีมงานได้เผยแพร่ผลงานของพวกเขาในบทความที่ปรากฏในวารสาร Econometrics and Statistics คะแนนความเสี่ยง - เรียกว่า "คะแนนความเสี่ยงโพลีเจนิก" เนื่องจากอิงตามตำแหน่งทางพันธุกรรมหลายแห่งทั่วจีโนม - กลั่นข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมากให้เป็นตัวเลขที่ง่ายต่อการเข้าใจ โดยทั่วไป คะแนนจะรวมข้อมูลจาก single nucleotide polymorphisms (SNPs) หรือตำแหน่งในจีโนมที่ตัวอักษรเดี่ยวของตัวอักษร DNA สามารถแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ซึ่งเกี่ยวข้องกับเมตริกที่สนใจมากที่สุด ในกรณีนี้คือการเจริญเติบโต อัตราและความอ้วน. Kateryna Makova ศาสตราจารย์ด้านชีววิทยาและ Verne M. Willaman ประธานสาขา Life Sciences ของ Penn กล่าวว่า "ความพยายามก่อนหน้านี้ในการสร้างคะแนนความเสี่ยงต่อโรคอ้วนแบบโพลีจีนิกได้รับการพัฒนาโดยใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมจากผู้ใหญ่หรือเด็กโต และรวม SNPs ตั้งแต่ร้อยถึงสองล้านรายการ สถานะ. "ตัวเลขที่สูงเช่นนี้เป็นสิ่งที่ท้าทายและอาจมีราคาแพงในการทำซ้ำอย่างสม่ำเสมอ เด็กเล็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสภาพแวดล้อมทางคลินิก เราสร้างตัวเลือกคะแนนสองตัวเลือกโดยมี SNP น้อยกว่ามาก หนึ่งรายการมี 24 และอีกรายการหนึ่งมี 5 ซึ่งสามารถให้ข้อมูลที่มีค่าแก่นักวิจัยและแพทย์ได้ " ทีมวิจัยใช้เทคนิคทางสถิติแบบใหม่จากสาขาที่เรียกว่าการวิเคราะห์ข้อมูลเชิงหน้าที่ เพื่อระบุ SNPs ที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วนมากที่สุด ซึ่งรวมเข้ากับคะแนนแล้ว Francesca Chiaromonte ศาสตราจารย์แห่ง สถิติและเก้าอี้ Huck ในสถิติสำหรับวิทยาศาสตร์เพื่อชีวิตที่ Penn State "การวัดน้ำหนักและส่วนสูงหลายครั้งทำให้ได้เส้นโค้งการเจริญเติบโตสำหรับเด็กแต่ละคน และเราสามารถวิเคราะห์รูปร่างของเส้นโค้งสำหรับเด็กในกลุ่มของเราได้โดยใช้การวิเคราะห์ข้อมูลเชิงฟังก์ชัน เราใช้ประโยชน์จากข้อมูลที่สมบูรณ์ยิ่งขึ้นนี้ในทุกขั้นตอนของการวิเคราะห์ " ข้อมูลทางพันธุกรรมให้ผล SNP นับล้านที่ต้องวิเคราะห์ และทีมใช้เทคนิคหลายอย่างเพื่อจำกัดกลุ่มให้แคบลงเหลือ SNP ที่เกี่ยวข้องกับเส้นโค้งการเติบโตและการวัดความอ้วนมากที่สุด Ana Kenney นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาสาขาสถิติที่ Penn State ในขณะที่ทำการวิจัยและตอนนี้เป็นดุษฎีบัณฑิตกล่าวว่า นักวิจัยแห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เบิร์กลีย์ "การศึกษาบางชิ้นเลือกที่จะหยุดที่ขั้นตอนนี้ อย่างไรก็ตาม เราได้จำกัดขอบเขตให้แคบลงยิ่งขึ้นโดยดูที่ SNP ที่เหลือทั้งหมดพร้อมกัน และกำจัดสิ่งที่ดูเหมือนจะไม่ส่งผลกระทบเมื่อพิจารณาร่วมกับผู้อื่น" กระบวนการนี้ให้ผล 24 SNPs ที่นักวิจัยได้รวมไว้ในคะแนนความเสี่ยงต่อการเกิดโรค คะแนนที่สร้างขึ้นจากเส้นโค้งการเติบโตยังเกี่ยวข้องกับมาตรการอื่น ๆ ที่ใช้บ่อยกว่า พวกเขาสูงขึ้นในเด็กที่มีน้ำหนักเพิ่มขึ้นตามเงื่อนไข - การเปลี่ยนแปลงของน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นในช่วง 6 เดือนแรก - และน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของทารก - เป็นตัวทำนายโรคอ้วนในภายหลัง ทีมวิจัยได้จำกัดกลุ่ม SNPs ที่ "เสถียร" ที่สุดไว้ 5 รายการ ซึ่งเป็น SNP ที่มีผลกระทบมากที่สุดแม้ว่าจะรบกวนข้อมูลก็ตาม จาก SNPS ทั้งห้านี้ พวกเขาสร้างคะแนนที่สองซึ่งสามารถใช้เป็นทางเลือกที่ง่ายกว่าได้ Matthew Reimherr รองศาสตราจารย์ด้านสถิติกล่าวว่า "แม้ว่าคะแนนที่มี 24 SNPs จะมีประสิทธิภาพมากกว่าคะแนนที่มี 5 SNPs แต่เรายืนยันว่าทั้งสองอย่างเป็นมาตรการที่มีประโยชน์ต่อความเสี่ยงของโรคอ้วน และเราเชื่อว่าทั้งสองอย่างสามารถนำมาใช้ในสถานพยาบาลได้" Matthew Reimherr รองศาสตราจารย์ด้านสถิติกล่าว รัฐเพนน์ "คะแนนที่ต้องพิมพ์ SNP น้อยลงควรทำให้ง่ายต่อการผลิตในคลินิก" โดยเฉพาะอย่างยิ่ง คะแนนที่ได้จากการศึกษานี้ยังทำนายโรคอ้วนในเด็กโตและผู้ใหญ่ ซึ่งทีมวิจัยตรวจสอบโดยใช้ชุดข้อมูลที่เปิดเผยต่อสาธารณะ อย่างไรก็ตาม คะแนนที่ได้จากการศึกษาอื่นๆ ซึ่งอิงตามข้อมูลโรคอ้วนในผู้ใหญ่ไม่ได้แปลผลไปยังเด็กเล็กในการศึกษานี้ เอียน พอล ศาสตราจารย์ด้านกุมารเวชศาสตร์และสาธารณสุขศาสตร์แห่งวิทยาลัยแพทยศาสตร์เพนน์สเตตกล่าวว่า "สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าสัญญาณทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วนที่เราเห็นในวัยเด็กนั้นมีความสำคัญตลอดช่วงชีวิต" "อย่างไรก็ตาม เมื่ออายุมากขึ้น พวกเขาเริ่มแสดงส่วนอื่นๆ ขององค์ประกอบทางพันธุกรรมของพวกเขา คะแนนตามสัญญาณเริ่มต้นดูเหมือนจะแข็งแกร่งมากขึ้นตลอดช่วงชีวิตของคนๆ หนึ่ง สิ่งนี้ชี้ให้เห็นถึงความจำเป็นในการศึกษาเพิ่มเติมที่มุ่งเน้นไปที่การระบุความเสี่ยงและการป้องกันโรคอ้วนในเด็กเล็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วง '1,000 วันแรก' ของการตั้งครรภ์และสองปีแรกหลังคลอด" การศึกษายังแสดงให้เห็นว่าการศึกษาขนาดเล็กที่แสดงลักษณะเฉพาะของแต่ละบุคคลอย่างลึกซึ้งและใช้ประโยชน์จากเทคนิคการวิเคราะห์ข้อมูลเชิงหน้าที่อาจเป็นทางเลือกที่มีประสิทธิภาพสำหรับการศึกษาทางพันธุกรรมในวงกว้างโดยทั่วไป "เทคนิคเหล่านี้สามารถเปิดประตูสู่ห้องแล็บขนาดเล็กที่มีทรัพยากรน้อยลง" เครกกล่าว "ด้วยการทำงานอย่างระมัดระวังและเข้มงวดเพื่อรวบรวมข้อมูลระยะยาวจากกลุ่มประชากรที่ตรงเป้าหมายมากขึ้น และโดยใช้เทคนิคทางสถิติที่มีประสิทธิภาพ คุณยังคงสามารถจัดการเพื่อค้นหาข้อมูลที่เป็นประโยชน์ด้วยการศึกษาที่มีขนาดเล็กกว่าการศึกษา GWAS ทั่วไป"